基因測序是通過測序設備對脫氧核糖核酸（DNA）的堿基排列順序進行測定，從而解讀DNA的遺傳密碼，為生命科學研究、臨床診斷和治療等提供指導的過程。

基因檢測產業鏈分上、中、下游三個環節。上游為設備、試劑耗材、軟件研發等，尤其是基因測序儀等設備、配套試劑生產商，掌握著基因檢測整個行業命脈。目前這些生產商主要被Illumina、ThermoFisher、羅氏等跨國巨頭壟斷，國內基因檢測行業頭部公司如華大基因、貝瑞基因也有設備和試劑生產。中游為面向終端用戶的基因檢測服務商，其購買上游公司生產的測序儀器、配套試劑等，為用戶提供基因檢測服務，從中收取服務費。下游則為基因檢測服務使用者，包括醫療機構、科研機構、制藥公司和個人用戶等。其決定了中游基因檢測服務細分賽道的市場容量、發展前景及業務模式特點。

基因測序產業鏈圖

資料來源：中商產業研究院整理

基因測序行業創業公司主要集中在產業鏈中游，上游創業公司較少。從投融資情況看，中游基因檢測環節的獲得融資額度較大，歷史融資達6000萬元以上的企業有30多家。上游設備、試劑生產商中的初創公司，其歷史融資額超過6000萬元的企業約14家。生物信息分析平臺提供商獲得的歷史融資額則多集中在2000萬元以下，大額融資較少。

數據來源：中商產業研究院整理

中國基因測序行業發展現狀

（1）中國基因測序市場規模情況

隨著經濟的不斷發展以及基因測序市場規范化，中國基因測序市場增速明顯，中國將進入快速發展期，有望成為全球NGS市場的大本營之一。據數據統計，2012-2017年中國基因測序市場規模年均復合增長率約為20-25%，位居全球前列。2017年中國基因測序市場規模約為67億元，預計2018年將達80億元，2022年將突破150億元。

（2）科研級基因測序市場現狀

科研級基因檢測起步較早，但受制于市場規模，能容納公司有限，專門布局該領域的公司較少，大多數公司通常選擇臨床與科研并行。目前基于科研機構和大學的科研級基因檢測市場趨于飽和，呈分散化發展趨勢。

隨著二代基因測序技術的發展和應用，測序成本、價格呈下降趨勢，一些科研機構傾向于自購測序設備。基于科研機構的市場走向分散化。另外，隨著國家“精準醫療”戰略推進，2018年科研經費將繼續呈現增長趨勢，但市場空間仍然受限。受生物藥研發熱潮影響，藥物研發將成為基因檢測科研級市場新的增長點。

（3）臨床級基因測序市場現狀

臨床級基因檢測是基因檢測應用中，目前市場規模最大的細分賽道。其次上市公司也多聚集在臨床級基因檢測領域。

具體來看，華大基因、貝瑞基因于2017年相繼憑借基因檢測業務上市，以生育健康類為代表的臨床級基因檢測服務，占其營業收入比重超過50%。達安基因、迪安診斷、金域醫學最早以檢驗、診斷業務起家，在臨床級基因檢測領域重點布局，其收入占總收入比重不斷增加。其余涉及臨床級基因檢測的上市公司多為制藥企業，如北陸藥業、麗珠集團、馬應龍藥業等。布局方式以增資、收購基因檢測相關標的為主，其業務占公司總收入比重目前還不高。

（4）消費級基因測序市場現狀

消費級基因檢測具有大眾消費屬性，營銷推廣和成本控制在其市場競爭中扮演重要角色。前者影響產品在用戶群體中的知名度和品牌效應，后者決定了其能否以價格更低、檢測結果更準確、覆蓋檢測項目最多的產品，獲得大量用戶。消費級基因檢測的市場營銷模式大致分三種：直銷、代理商銷售以及與體檢機構、健身機構、美容機構等合作。

國內核心基因測序企業

華大基因

成立于1999年，是國內最早的測序公司之一，目前公司已陸續推出包括 NIFTY、腫瘤常規個體化用藥基因檢測等在內的多款重點產品。

貝瑞和康

成立于2010年5月，公司致力于應用高通量基因測序技術、為臨床醫學疾病篩查和診斷提供“無創式”整體解決方案，專注于生育健康和腫瘤基因檢測兩個領域。與國際測序儀巨頭Illumina公司、云計算服務平臺提供商阿里云等建立了合作關系。

達安基因

于2004 年8 月在深圳證券交易所掛牌上市，成為廣東省高校校辦產業中第一家上市公司。公司以分子診斷技術為主導的，集臨床檢驗試劑和儀器的研發、生產、銷售以及全國連鎖醫學獨立實驗室臨床檢驗服務為一體的生物醫藥高科技企業。

藥明康德

于2000年成立，藥明康德向全球制藥公司、生物技術公司以及醫療器械公司提供一系列全方位的實驗室研發、研究生產服務，服務范圍貫穿從藥物發現到推向市場的全過程。

安諾優達

成立于2012年4月，是一家專注于將最新基因組測序技術應用于臨床檢測和個人遺傳咨詢與健康管理服務的公司。專注于基因組學技術在人類醫學健康和生命科學研究兩大領域的產業化應用。

國內基因測序最早是一代Sanger測序，也就是現在最基本的PCR產物等的單個分子的測序，測序長度大概100bp到1000多bp不等，但最大有效測序長度也就是800bp左右。后來發展到了二代測序，也就是所謂的高通量測序，一次可產生幾十個Gb到幾百個G的數據（根據上機測序所配套試劑而定）。發展二代測序儀器公司主要有美國illumina（總部在圣地亞哥）的HiSeq, Miseq等以及Life Technology的Ion Torrent, Tion proton系列儀器。后續隨著二代測序技術的發展，又出現了三代長片段的測序及組裝技術，主要是太平洋公司的PACBIO等。但三代測序有個弊端就是組裝錯誤率高，通常都是結合二代測序的結果比較好